Asidemi propionik se yon maladi jenetik ki ra e grav ki afekte plizyè sistèm nan kò a, tankou sèvo a ak kè a. Pi souvan yo dekouvri li yon ti tan apre nesans. Li afekte 3,000 a 30,000 moun Ozetazini.
Akòz domaj jenetik, kò a pa ka byen trete sèten pati nan pwoteyin ak grès. Sa evantyèlman mennen nan sentòm maladi a. Si yo pa dyagnostike epi trete l alè, li ka mennen nan koma e menm lanmò.
Atik sa a eksplike sentòm asidemi propionik ak kijan pou fè dyagnostik li. Li diskite sou tretman kondisyon sa a, lòt pwoblèm medikal ki asosye avèk li, ak enfòmasyon jeneral sou esperans lavi pou asidemi propionik.
Nan pifò ka yo, sentòm asidemi propionik yo parèt nan kèk jou apre nesans. Tibebe yo fèt an sante men yo montre sentòm byen vit tankou move nitrisyon ak repons redwi. Si yo pa dyagnostike epi trete li, lòt sentòm ka devlope.
Mwens souvan, sentòm yo ka parèt premye fwa nan fen anfans, adolesans, oswa laj majè. Asidemi propionik kapab lakòz tou pwoblèm ki pi kwonik, kèlkeswa lè li kòmanse.
Asidemi propionik se yon "erè konjenital nan metabolis". Sa a se yon gwoup maladi ra ki koze pa divès domaj jenetik. Yo ka lakòz pwoblèm ak metabolis, pwosesis kote eleman nitritif nan manje yo konvèti an enèji.
Metabolis rive atravè yon seri reyaksyon chimik konplèks ak byen kowòdone, kidonk pwoblèm ak anpil jèn diferan ka mennen nan kèk dezòd nan pwosesis metabolik nòmal yo.
Asidemi propionik la fè pati yon gwoup maladi sa yo yo rele asiduri òganik. Maladi jenetik sa yo soti nan yon metabolis ki pa bon nan sèten kalite asid amine (blòk konstitisyon pwoteyin yo) ak sèten konpozan idrat kabòn ak grès.
Kòm rezilta, nivo kèk asid ki nòmalman prezan nan kò a ka kòmanse monte nan nivo ki pa bon pou sante.
Defo nan diferan anzim lakòz diferan kalite asiduri òganik. Pa egzanp, maladi siwo erab la se yon lòt maladi ki ra nan kategori sa a. Li te pran non li nan sant karakteristik li.
Yo konnen odè pwason an tou sou non odè asidemi propionik e yo lye l ak youn nan tretman li te fè pandan tout lavi li.
Asidemi propionik la koze pa yon domaj nan youn nan de jèn sa yo: PCCA oubyen PCCB. De jèn sa yo fòme de konpozan yon anzim yo rele propionyl-CoA carboxylase (PCC). San anzim sa a, kò a pa ka byen metabolize sèten asid amine ak sèten konpozan grès ak kolestewòl.
Poko. Chèchè yo te deja idantifye jèn PCCA ak PCCB yo, men pandan syans lan t ap pwogrese, yo te aprann ke jiska 70 mitasyon jenetik te kapab jwe yon wòl. Tretman an ka varye selon mitasyon an, epi kèk etid terapi jèn te montre rezilta pwomèt pou terapi nan lavni. Kounye a, atansyon an konsantre sou tretman ki deja egziste pou maladi sa a.
Lòt sentòm asidemi propionik ka gen ladan pwoblèm ak pwodiksyon enèji akòz malfonksyon metabolik.
Asidemi propionik se yon maladi jenetik otozomal resesif. Sa vle di yon moun dwe eritye jèn ki afekte a nan men paran li pou l ka devlope maladi a.
Si yon koup gen yon timoun ki fèt ak asidemi propionik, gen 25 pousan chans pou pwochen pitit la ap gen maladi a tou. Li enpòtan tou pou tcheke frè ak sè ki deja egziste ki ka devlope sentòm pita. Dyagnostik ak tretman bonè ka ede anpeche konplikasyon maladi a alontèm.
Pale ak yon konseye jenetik kapab trè itil pou anpil fanmi. Sa ap pèmèt ou konprann risk ki genyen nan sitiyasyon w lan. Tès prenatal ak seleksyon anbriyon kapab tou opsyon.
Dyagnostik asidemi propionik la mande yon istwa ak yon egzamen fizik konplè, ansanm ak tès laboratwa. Li enpòtan pou fè yon dyagnostik pi vit posib, paske moun ki afekte yo souvan malad anpil.
Anpil diferan kalite pwoblèm medikal ka lakòz sentòm newolojik grav yo ak lòt sentòm yo wè nan asidemi propionik, tankou lòt maladi jenetik ki ra. Pwofesyonèl swen sante yo ta dwe elimine lòt dyagnostik posib lè yo detèmine kòz espesifik la.
Moun ki gen asidemi propionik ka gen anomali tou nan tès ki pi espesyalize. Pa egzanp, moun ki gen maladi sa a gen nivo ki wo nan yon sibstans yo rele propionylcarnitine.
Baze sou premye tès sa yo, doktè yo travay pou konfime dyagnostik la. Sa ka gen ladan tès pou evalye kijan anzim PCC a ap fonksyone byen. Tès jenetik pou jèn PCCA ak PCCB yo kapab itilize tou pou klarifye dyagnostik la.
Pafwa, yo premye dyagnostike tibebe yo dapre rezilta tès depistaj estanda pou tibebe ki fèk fèt yo. Sepandan, se pa tout eta oswa peyi atravè mond lan ki fè tès pou maladi patikilye sa a. Anplis de sa, tibebe yo ka montre sentòm anvan rezilta tès depistaj sa yo disponib.
Maladi egi ki koze pa asidemi propionik se yon ijans medikal. San sipò, moun ka mouri pandan evènman sa yo. Yo ka rive anvan premye dyagnostik la oswa pandan moman estrès oswa maladi. Moun sa yo bezwen sipò entansif nan yon lopital.
Moun ki gen asidemi propionik fè fas ak anpil pwoblèm epi souvan yo gen lòt kondisyon medikal. Pa egzanp, kadyomyopati ki devlope nan anfans (laj mwayèn 7 an) se kòz anpil lanmò. Men, chak istwa inik. Avèk swen kalite siperyè, anpil moun ki gen asidemi propionik ka viv yon lavi pi konplè ak pi lontan. Yon ekip espesyalis maladi jenetik ra ak pwofesyonèl swen sante ka ede.
Asidemi propionik souvan mennen nan yon kriz sante nan premye jou lavi a ki ka santi akablan. Pwosesis pou jere sa k ap pase a ka pran yon ti tan. Li mande swen konstan, men anpil moun ki gen asidemi propionik kontinye viv yon lavi konplè. Ou lib pou kontakte zanmi, fanmi ak pèsonèl medikal pou sipò.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ak lòt moun. Dyagnostik maladi metabolik konjenital nan tès depistaj neonatal elaji nan rejyon Madrid la. Rapò JIMD 2022 janvye 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Gid pou dyagnostik ak tretman asidemi metilmalonik ak propionik: yon premye revizyon. J eritye Dis metab la. Me 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asid metilmalonik ak asidemi propionik: yon aktyalizasyon sou jesyon klinik. Opinyon aktyèl nan pedyatri. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kadyomyosit ki sòti nan selil souch pluripotans pwovoke kòm yon modèl pou maladi asidemi propionik. Int J Mol Sci. 2021 Janvye 25; 22 (3): 1161. Biwo lakay: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Asidemi propionik: evolisyon klinik ak rezilta nan 55 timoun ak adolesan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Otè: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, se yon ekriven medikal ak sante endepandan epi li se otè liv ki pibliye.